As imunodeficiências primárias (IDPs ou PIDs) são distúrbios geneticamente herdados que envolvem o sistema imune e suas respostas, predispondo os indivíduos afetados a infecções recorrentes e graves, desregulação do sistema imune com doenças autoimunes e malignidade. As IDPs apresentam muitas semelhanças clínicas com as imunodeficiências secundárias, que podem ocorrer durante certas infecções virais, após o uso de imunossupressores no transplante, durante o tratamento de doença autoimune sistêmica ou em associação com a quimioterapia no câncer. Mais de 150 alterações genéticas associadas a imunodeficiências já foram identificadas.
As IDPs apresentam incidências estimadas que variam de 1:2.000 a 1:10.000 nascidos vivos e a prevalência para a população geral é de 1:10.000. Esses dados são subestimados, pois o diagnóstico nem sempre é feito e muitos pacientes morrem antes disso. As IDPs acometem mais o sexo masculino do que o feminino na infância (5:1), havendo equilíbrio na vida adulta (1:1).
Essas doenças geralmente são classificadas de acordo com o segmento do sistema imune que está alterado. Os defeitos podem afetar predominantemente a imunidade específica (deficiência humoral, celular ou combinada, atingindo os braços humoral e celular) e a imunidade inata (deficiência de fagócitos e sistema complemento), respondendo a deficiência humoral ou anticórpica pela metade dos casos de IDPs. A deficiência celular e de fagócitos responde por 20-30% das IDPs, enquanto a deficiência de complemento, por menos de 1%. 
Quando suspeitar da imunodeficiência
O diagnóstico das imunodeficiências primárias muitas vezes é retardado devido ao pouco conhecimento do clínico quanto a essas doenças, o que aumenta o risco de complicações e morte secundária às infecções e outras comorbidades. Muitos casos são incorretamente diagnosticados, resultando em medidas terapêuticas inadequadas. Deve-se suspeitar de imunodeficiência primária nas infecções frequentes, recidivantes ou graves, que são causadas por microrganismos muitas vezes oportunistas, têm duração não usual, levam a complicações inesperadas e requerem tratamentos muitas vezes arrastados. Na prática, porém, pais e médicos devem se atentar a dez sinais clássicos:
